默认冷灰
24号文字
方正启体

两岁女儿确诊早衰症后,我们这个家开始分崩离析 (3 / 9)

作者:cplus 最后更新:2021/12/4 23:35:29
        丹志和妻子带着nV儿又跑了几家医院,最终医生诊断凡朵是凯恩氏综合征A型和紫外线敏感综合征2型。

        科凯恩氏综合征(ome)是一种罕见的儿童早衰症疾病,患者会以正常人5-10倍的速度衰老。这种疾病主要是由DNA修复机制出错引起。夫妻双方都带有一份缺陷基因,子nV会有1/4的几率患病。

        图1:美国马萨诸塞州一名少年因早衰症Si亡,终年17岁;图2:秘鲁卡哈马卡省塞l丁地区的8岁nV孩迪亚斯患有儿童早衰症。来源:网络

        通常,患有科凯恩氏综合征的孩子出生时看上去非常正常,大多在两岁后开始发病。典型症状包括面容苍老、头小、眼球内陷、身材矮小、手足大,四肢相对较长、驼背、皮肤对光敏感,暴露部位常发生水疱、皮下脂肪缺失、白内障、视神经萎缩、耳聋以及JiNg神发育迟缓等。

        患有这种疾病的孩子一般活不过20岁,平均寿命仅为12岁。

        拿到检测结果,丹志觉得天都要塌了,他不敢相信如此绝望的疾病居然会降临在自己孩子身上。

        凡朵基因筛查检测结果证明,来源:作者

        而检测结果书上对这两种疾病的临床表现描述,也让丹志感到无b心寒:

        疾病的临床表现描述,来源:作者

        身型畸形、早衰、毛发稀疏、肾功能不全、智力发育停滞……每一项都像一把利剑深深扎进丹志的心脏。

        “你知道吗?这种病的患病率是两三百万分之一,这种中彩票的概率却被我家遇上了。命运砸过来的这记铁锤,真是太狠了。”丹志说。

        内容未完,下一页继续阅读
(←快捷键) <<上一章 举报纠错 回目录 回封面 下一章>> (快捷键→)

大家都在看?